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2026/3/30

将上下文信息融入KGWAS以实现可解释的GWAS发现

基因组范围关联研究(GWAS)用于识别遗传变异与疾病之间的关联,但从关联转向因果机制对于治疗靶点的优先排序至关重要。最近提出的知识图谱GWAS(KGWAS)框架通过将遗传变异与下游基因-基因相互作用连接起来,利用知识图谱(KG)来应对这一挑战,从而提高检测能力并提供机制性见解。然而,原始的KGWAS实现依赖于大型通用KG,这可能引入虚假相关性。研究假设,来自疾病相关细胞类型的细胞类型特异性KG将更...

#基因组范围关联研究#知识图谱#因果机制#细胞类型特异性

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